有一群孩子，他们一受到磕碰就容易骨折，骨骼像玻璃一样脆弱，人们常常叫他们“瓷娃娃”。其实，这些“瓷娃娃”患有罕见病成骨不全症，这是一种由基因缺陷导致的极易骨折的遗传性骨病。成骨不全症有什么表现？当前有哪些治疗手段？在国际罕见病日，一起来听中华医学会儿科分会罕见病学组委员、温州医科大学附属第二医院儿童内分泌遗传代谢科主任单小鸥的见解。（徐景萱 林文雯）