记者 张乐 李斌 和苗 　     

    若干年前曾经引起过世界轰动的人类基因组计划，在今天的国人看来，已不是什么陌生的词汇。但论及基因组计划以及基因研究在具体医学和生活领域的运用，大多数人至今还一脸茫然。

詹姆斯·沃森（左）和弗朗西斯·克里克，DNA双螺旋结构的共同发现者。他们的发现从此改变了人类对自身的认识。

    作为一项举世瞩目、越国界、跨世纪的科学壮举，人类基因组计划和“曼哈顿原子弹工程”和“阿波罗登月计划”一起，被并称为“20世纪三大科学工程”。可这项针对人类自身的科学研究目前进展到底如何？科学研究到底还需要多久才能转化为实践，从而真正造福人类健康？它的揭密又是否会如潘多拉的魔盒，一旦打开便覆水难收？

    癌症和精神疾病――基因研究正在向人类疾病宣战

    大家关于人类基因组学研究在实践中运用的茫然，或许事出有因。因为尽管几乎每一天的每一时每一分每一秒，全球的科学家们都在为此工作，基因测序机器也在飞速地运转。但面对人类身上这10万个基因30亿个碱基对，要真正破解人类生老病死的奥秘，并且找出它们各自所对应的遗传机理，这项浩大的工程才刚刚开始。

    2001年，人类基因组计划框架图在世界著名科学杂志《自然》上发表。而这，虽然为人类的构成结构画出了草图，却仅仅完成了人类基因组90%的工作量。科学研究何时才能真正为人类提供现实服务？成为社会各界争论的话题。

    “事实上，最近5年来我们正着力于精细图的绘制工作。”中国基因测序计划的领军人物之一汪建说，“每一个染色体一个一个基因的全部破解，即便到今天也没有完成。”为了应对各界的质疑和争论，也为了科学研究早日服务于实践生活，今年10月，国际人类基因组计划的领军人物再聚杭州，共同探讨基因组学的未来发展方向，以及与这一计划相关的学科的科研进展和未来发展趋势，并试图为基因组学研究真正造福人类健康列出“时间表”。此时，正值人类基因组序列框架图发表五周年。

    在杭州举行的2006世界基因组大会上，人类基因组计划宣布了过去5年开始的一项新工作――完成一个多人种相互对应和比较的医学遗传草图――这被认为是人类基因组计划真正向医学实践迈进的标志。

    这项计划试着在全球选择了380多位白种人、黄种人、蒙古人种和黑人，并通过遗传基因的彼此对照，比较这些不同的种群在人类进化过程中存在的结构不同。科学家们希望通过比较，了解这些人种结构的不同能否对指导不同人种的生活方式和临床用药有所启发。

    汪建说，这是人类基因组计划在“人类基因组序列框架图发表5年以来，所做的最重要的一件事情。”医学基因组学是个体化医疗的基础。汪建说，这项研究将从基因的层面，探究个体对糖尿病、肿瘤等疾病是否敏感以及个体患上某种疾病的几率。

    汪建说，过去5年，科学家们一直试着解决这样的问题，但在不同的人种之间，情况千差万别。“相对于30多亿的种群人口而言，我们仅仅选择了四个种群中不多的人来做比较试验，因此并不能完整地代表每个人种的基因组状况。” 汪建说，“因此，就目前我们的研究进展情况看，还不能回答有多少因素是我们在出生前就被父母亲的遗传锁定的。”他认为，人类基因组计划要解决这个难题，需要对成千上万个体进行大数据量的社会调查和精确测算，工程浩大。

位于杭州浙一医院的国内首家基因门诊开业一年，接诊并为300多位病人进行了基因检测。

    不过，就目前的研究来看，癌症病人和精神疾病病人将成为基因研究最大和最先受益的人群。基因之父詹姆斯·沃森在今年10月于杭州召开的2006国际基因组学大会上称，肿瘤通常是DNA受损后，健康细胞产生缺陷并无限制分裂导致的，因此，通过解读人类基因的遗传机理，就可以知道病人或正常人有哪些基因发生了突变，从而选择出最佳的防治方法。同样，精神疾病防治也会因为基因技术的发展而取得质的飞跃。沃森表示，精神疾病有明显的遗传特征，人类基因图谱绘制成功后，它将能以此为对照，帮助找到疾病发病的机理和基础，从而做出有效的防范措施。

    沃森是DNA双螺旋构造的发现者，也是全球人类基因组计划的灵魂人物。他相信，不久的将来，基因技术即将为人类健康提供巨大保障。