中国各地的基因测序中心。

    庞大工程亟待财力支持 基因身份证未来仍是奢侈品

    座落在杭州繁华市区的浙江大学医学院附属第一医院，每逢周四都会开出一个基因门诊。坐镇门诊的祁鸣教授当天的任务就是：对前来求诊的患者，开展基因诊断和基因检测。和以往遗传门诊主要诊断遗传病不同，“基因门诊”主要针对和基因有关的大部分疾病进行辅助式诊断。

    “我们通过了解患者的病史、家族史，抽取病人血样进行ＤＮＡ序列分析，寻找有关致病基因。”留美归来的祁鸣说，目前门诊主要对乳腺癌、大肠癌、心率异常、神经肌肉缺陷等疾病进行基因诊断，“这是一种辅助检查，有利于早预防、早诊断、早治疗”。

    目前，可以进行基因检测的疾病涉及行为疾病、癌症、结缔组织疾病、内分泌疾病、泌尿生殖系统疾病、免疫系统疾病、生长发育疾病以及和血液、牙齿、眼睛、胃肠、心脏、肝脏等有关的疾病等。具有家族病、肿瘤病史的病人；具有某些临床症状但尚未能确诊的病人；因亲子或法律纠纷需要进行身份鉴定的人；目前身体表面健康但有意了解其疾病或癌症的遗传风险因子者；目前身体健康但有意寻求健康咨询者，可以得到“基因门诊”的临床诊断和帮助。

    祁鸣曾师从中国著名生物学家谈家桢院士、美国人类遗传学学会前主席彼得·拜耳斯教授和美国“医学遗传学之父”安诺·莫图斯凯院士，并获美国临床分子遗传学行医执照。他说，近年来，在美、英等国，科学家尝试将基因检测方法应用于医学领域，一些高校设立了基因组医学中心或者分子医学实验室，这些机构除了承担科学研究之外，也为少数有需求且支付得起费用的人服务。而在中国，他的首家基因门诊，“开业”一年大大小小全部算上，也只为300多例病人进行了基因检测。预测或诊断某种疾病，有时候需要对多种相关基因进行检测。祁鸣承认，因为价格高昂，许多有意者不得不望而却步。

    而相对于解码人类个体全部基因奥秘的“基因身份证”，祁鸣所开展的门诊检测的收费就简直是小巫见大巫了。人类基因组约有３０亿个碱基对，虽然测序成本一直在下降，但是测定一个人的全基因组图谱，成本仍然十分昂贵。根据估计，目前完成一套全基因组图谱的测定，大约需要至少花费10万美元。

    其实早在人类基因组计划启动之时，就有人质疑其投入和产出之间的比例。人类基因组计划仅测序部分的总投资就达数亿美元，而这仅仅是基础投入，无法生成直接利润。

    “如果把成本降到1万美元，将来也许会有更多的人能拥有自己的个人基因组图谱。”在78岁的诺贝尔奖获得者沃森看来，这样的“梦想”，估计要到十年以后才可能出现。柯林斯也预言，伴随着基因组学研究的飞速发展，到２０２０年的时候，个性化的治疗才会成为可能。想要把基础研究一步一步推向生活实践，需要追加的投入将是一个天文数字。

    但或许到了那时，人们还不得不面临一个新的问题――那就是，如何更好地保管、使用和为这份包含了个体所有遗传信息资料的“身份证”的主人进行资料保密。另外，目前实行全球免费共享的人类基因组计划的全部测序图，未来一旦出现不同人种之间的医学遗传细分图时，人类和投资方是否还愿意继续执行免费共享的标准？――从这些标注了不同人种之间遗传奥秘和致病机理的基因数据里，商人可以看到开发新药的巨大财源，统治者可以看到不同人种的生理缺憾，极端主义者甚至可能引发人种的优劣论……而这一切，将直接冲击人类伦理的底线。（完）